了解肿瘤基因突变检测

导读： 癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。

癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。

目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。

研究表明，癌症是环境因素与细胞遗传物质相互作用的结果，是多因素、多阶段与多基因作用的结果，是基因突变累积的结果，因此，也可以把癌症视作为“基因病。”

在人类众多的基因中，原癌基因和抑癌基因与癌症的发生发展密切相关。原癌基因和或抑癌基因的突变可引起细胞癌变。癌症在形成实性肿块以前，与癌症相关的基因突变的过程已经发生，而且这个过程可能已长达十余年、甚至更长时间。在这期间，癌细胞还没有形成明显的肿块，但已有微量肿瘤DNA释放到循环血液中。

通过高通量基因测序技术检测循环血液中这些基因的突变，可以筛查早期或超早期癌症，评估放化疗的疗效，预测靶向药物的疗效，监测术后早期复发等；

对肿瘤组织进行基因突变检测，有助于了解肿瘤的产生、发展过程，判断肿瘤的类型和预后；有助于预测原癌基因相关抗肿瘤药物的疗效。

基因突变常表现为杂合突变、缺失或插入突变等，突变检测对测序的质量要求很高。通过应用基因分析仪进行突变分析，可准确判断出杂合、缺失、插入突变等各种突变类型，结果准确客观。

17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)，其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变，参与了肿瘤发生的早期分子事件。系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异，对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。利用高通量分子测序技术平台，可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目，如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、BRCA2等。


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