胚胎植入前遗传学诊断,俗称“第三代试管婴儿”,英文简称PGD,是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规试管婴儿胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,甄别具有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿的技术方法。

随着技术的成熟和进步,PGD的应用范围有了进一步的扩展,目前主要应用的人群有:

1、染色体异常

染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等,携带这类染色体结构异常者常常表型正常,只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后,行染色体检查才被发现。

这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变,从而导致不良妊娠结局。其产生正常生殖细胞的概率因人而异,和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植,避免反复自然流产的发生。

2、单基因疾病

单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000~7000种,其中已明确致病基因的有约4000种。

有家族史的生育高风险夫妇,可以通过对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析,准确的判断胚胎是否致病,近年来,二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率

可以说,胚胎植入前遗传学诊断,是试管婴儿的胚胎移植前,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的最好的方法。

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